Рождение здорового ребенка — настоящее счастье. Но процесс эмбрионального развития очень сложен, на плод могут влиять тератогенные факторы, состояние здоровья матери, а также генетический код, заложенный при зачатии. Генетические патологии не так редки, как это кажется. Они могут передаваться по наследству или являться результатом случайных мутаций. Есть несколько вариантов, как проверить плод на наличие хромосомных аномалий:
- амниоцентез;
- биопсия хориона;
- неинвазивный тест НИПТ.
Первые два метода сопряжены с вмешательством в организм матери, так как исследованию подвергаются околоплодные воды и ворсины хориона. Любой инвазивный метод имеет свои риски, пусть и маленькие. НИПТ — неинвазивный метод диагностики хромосомных аномалий, который лишен этих недостатков. Для анализа берется кровь матери, в которой уже есть фрагменты ДНК плода.
НИПТ безопасен для матери и ребенка, имеет высокую степень информативности, проводится на ранних стадиях беременности. Выполнить тест может любая беременная женщина, если хочет знать, нет ли у плода хромосомных аномалий. Показанием могут стать плохие результаты первого скрининга.
Государство обеспечивает женщинам наблюдение во время беременности, которое включает в себя и генетический контроль — биохимический скрининг. Но то тестирование, которое проводится за государственный счет, имеет лишь вероятностные результаты, то есть часть беременностей относятся к высокому риску, часть — к низкому, но точно ответить на вопрос, болен ребенок или нет, эти исследования не могут. В таком случае стоит выполнить НИПТ, чтобы точно знать ответ на свои вопросы. Очень точные результаты НИПТ дает в отношении синдрома Дауна, в случае с некоторыми другими заболеваниями может все-таки потребоваться амниоцентез, который имеет 100%-ную достоверность.
НИПТ имеет очень высокую достоверность, выше 99%, при этом может проводиться уже с 9 недели беременности, риска прерывания беременности он не несет.
Для сравнения — достоверность биохимического скрининга всего 70%, проводить его можно только с 11 недели.
С помощью НИПТ можно проверить плод на наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Джейкобса, на трисомию по Х хромосоме. Конечно, это не все генетические заболевания, но синдромы, которые наиболее часто встречаются в популяции.
Обратитесь в Lab-DNK в Москве, если хотите провести современное генетическое обследование во время беременности — НИПТ.