Подготовка к будущему планированию ребенка обязательно должна начинаться с генетического скрининга мужчины и женщины. При этом возраст не имеет значение.
У каждого человека в генах может быть обнаружено от 1 до 10 мутаций. Они связаны с наследственными заболеваниями. Если мутации обнаружатся сразу у обоих родителей, то риск рождения ребенка с врожденными недугами увеличивается на 25%. Предварительный скрининг позволяет вовремя выявить мутации и помочь родить здорового ребенка.
Исследования также показаны в следующих случаях: 1. Пара на протяжении 2 лет не может зачать ребенка. 2. Часто случаются выкидыши. 3. В семье уже есть ребенок с подозрениями на наследственные заболевания. 4. Женщина или мужчина бесплодны.
Причины могут быть и другими, например, близкородственные связи. А также скрининг может быть проведен всем желающим, тем, кто относится к беременности осознанно.
Исследование кариотипа - выявление структурных перестроек хромосом
Иногда в организме происходит такое, что одна хромосома перемещается на место другой. При этом генетический материал не теряется. При формировании половых клеток такая хромосома может передастся плоду, что негативно сказывается на его развитии. Примерно у 7% пар выкидыши и невозможность зачатия во время ЭКО были связаны именно с проблемной хромосомой.
Проведение исследования на наследственные заболевания
Всего выделяют 2 самых частых наследственных заболевания – спинальная мышечная атрофия и муковисцидоз. Исследования показали, что примерно каждый 50 человек среди здорового населения в мире является носителем этих болезней. Но при этом они сами не болеют, так как мутации наблюдаются только в одном гене. Если два человека с одинаковыми мутациями решат завести ребенка, то риск появления тяжелого заболевания у него возрастает до 25%.
Расширенные исследования на наследственные заболевания
Встречаются и более редкие наследственные заболевания. Их также можно выявить с помощью проведения скрининга обоих родителей. Вот примерный список этих заболеваний: 1. Галактоземия. 2. Наследственные проблемы со слухом (тугоухость). 3. Дисфункция коры надпочечников. 4. Фенилкетонурия.
Все недуги будут своевременно выявлены при проведении генетического скрининга будущих пар, что поможет совместно с врачом выстроить стратегию рождения здорового ребенка
Секвенирование экзома – расширенное генетическое исследование
Наиболее востребованное исследование, позволяющее узнать о наличии или отсутствии врожденных мутаций в генах. Также можно узнать о статусе носителя того или иного недуга.
Данные анализы подходят для тех людей, у кого в генетическом древе не было серьезных заболеваний. Например, если у ближайшего по линии родственника был рак, и он умер в возрасте до 60 лет, то необходимы дополнительные исследования. Также может понадобиться прицельный биоинформатический анализ, так называемое исследование по Сенгеру.
Если у обоих будущих родителей будут обнаружены клетки с одинаковыми мутациями, то им предложат воспользоваться процедурой ПГТ. Преимплантационное генетическое тестирование позволяет исследовать эмбрионы и выбрать их них один здоровый, который не был поражен генетическим заболеванием. Проверка будет проведена до начала беременности, затем выбранный здоровый эмбрион подсаживают в полость матке женщине в цикле ЭКО.
Для проведения процедуры рекомендуется обращаться только в проверенные клиники. Врачи грамотно проведут все исследования и помогут будущим родителям родить полностью здорового ребенка, защищенного от врожденных мутаций.
Выбираем Medical Genomics
Преимущества для будущих родителей выглядят так:
- Большой опыт работы с клиентами из разных стран.
- Широкий перечень услуг.
- В штате трудятся только квалифицированные специалисты.
- 100% гарантия качественного проведения процедуры.
Узнать подробности можно по телефону горячей линии 8 800 301-17-51 или на официальном сайте.